Tylerovi roditelji saznali su da je treperenje jezika bio pokazatelj da je rođen s rijetkim genetskim stanjem(Slika: PA Real Life)
Tata koji je mislio da je sklonost njegova sina da isplazi jezik preslatka osobina morao je podijeliti srceparajuću vijest da je to zapravo simptom rijetke bolesti što znači da možda neće dočekati drugi rođendan.
Tyler James Hadley, sada star devet mjeseci, rođen je s spinalnom mišićnom atrofijom tipa jedan - najtežom verzijom rijetkog neuromišićnog stanja.
kada se towie vraća u 2016
Njegovi mišići postaju izuzetno slabi, što mu otežava sjedenje, kretanje, pa čak i gutanje mlijeka.
No, tek nakon što je hitno prebačen u bolnicu u dobi od pet mjeseci, nakon što je ugušio lijek protiv bolova Calpol koji mu je dat zbog sumnje na zubiće, liječnici su shvatili da nešto ozbiljno nije u redu.
Njegov otac Louis Hadley i mama Lisa Money iz Portsmoutha u Hampshireu kasnije su otkrili da Tylerov jezik titra u i iz usta, zajedno s neuspjehom u ispunjavanju prekretnica, poput sjedenja i prevrtanja, što je pokazalo da je rođen s genetskim stanjem
Sada se Tylerovi roditelji bore za nabavku novog lijeka za svog sina u Hopital Bicetre u Parizu u Francuskoj, kako bi pokušali sačuvati njegovu snagu i produžiti mu život.
Tyler sa svojom majkom Lisom i tatom Louisom ispred bolnice u Francuskoj, gdje je otišao na liječenje (Slika: PA Real Life)
Ne znamo hoće li mu ovaj tretman pomoći, ali spremni smo pokušati bilo što, rekao je Louis, 28-godišnji MOT tester.
Bilo je samo srceparajuće dobiti dijagnozu i vidjeti ga u bolnici i izvan nje, ali činjenica da postoji nešto vani što bi mu moglo pomoći dala nam je nadu.
Recite svoje mišljenje o ovoj priči
Komentirajte u nastavkuNakon normalne trudnoće, Lisa (28), koja je ostala kod kuće mama, rodila je Tylera u bolnici Queen Alexandra, Portsmouth, 24. lipnja 2016.
Rođen je s hitnim carskim rezom nakon što se zaglavio tijekom poroda.
Tyler, na slici sa sedam mjeseci, u Općoj bolnici Southampton (Slika: PA Real Life)
U početku nije disao zbog traumatičnog poroda, ali su ga liječnici reanimirali i prvi put stavili u Lisin zagrljaj.
Bilo je to samo nekoliko minuta, ali činilo nam se zauvijek, rekao je Louis.
Kad su ga dva dana nakon rođenja odveli kući, par je mislio da je Tyler zdrava beba i voljeli su mu biti prvi roditelji.
U sljedećih nekoliko mjeseci primijetili su da je razvio čudnu osobinu isplazivanja jezika, ali nisu mislili na to.
mary berry i paul hollywoodski božić
Louis je objasnio: Jezik mu je samo treperio i mislili smo da je prilično sladak. Nismo zamišljali da nešto nije u redu.
Oboje smo to primijetili i razgovarali o tome koliko je slatko.
Tek smo nekoliko mjeseci kasnije čuli da je to jedan od simptoma njegovog stanja.
Nakon četiri mjeseca, par je odveo Tylera liječniku opće prakse, zabrinut da ne ispunjava neke od svojih prekretnica i upućeni su u bolnicu na daljnju istragu.
Imali smo prijatelje koji su imali bebe otprilike u isto vrijeme i radili su stvari poput kretanja ili pokušaja prevrtanja, ali Tyler nije radio ništa slično, objasnio je Louis.
Zatim, tjedan dana prije njihovog dolaska u bolnicu, Lisa je dala Tyleru malo Calpola i on se odjednom počeo gušiti.
Požurivši ga u bolnicu kraljice Aleksandre, Tyler je bio u redu, ali liječnici su primijetili koliko je diskretan i shvatili da teško gutaju.
Rekli su njegovim roditeljima da sumnjaju da ima SMA tip 1 i da nije vjerojatno da će živjeti nakon dvije godine.
Tyler s tatom Louisom koji je mislio da je sklonost njegova sina da isplazi jezik preslatka osobina (Slika: PA Real Life)
covid 19 u vašem području
Gen SMN1 proizvodi protein potreban određenim stanicama leđne moždine (motorni neuroni), koji povezuju mozak i leđnu moždinu s mišićima. Ako postoji problem s genom, ovaj se protein proizvodi samo u vrlo niskim razinama. To uzrokuje propadanje stanica motornih neurona u leđnoj moždini.
Poruke poslane leđnom moždinom do živaca i mišića smanjuju se ili, u najtežim oblicima, nestaju, a mišići ne mogu učinkovito raditi. Mišići se s vremenom počinju smanjivati zbog nedostatka uporabe.
Ovo stanje utječe na 2000 do 2500 ljudi u Velikoj Britaniji.
Louis je rekao: Nikada nismo čuli za to i nismo imali pojma što je to. Mislili smo da je to marka mlijeka.
Kad su im objasnili da većina beba sa ovim stanjem ne napuni dvije godine, bili smo shrvani. Samo smo se slomili i plakali.
Nešto više od tjedan dana kasnije, 28. prosinca, dijagnoza je potvrđena.
Tyler, sada star devet mjeseci, sa svojom majkom Lisom (Slika: PA Real Life)
seks na prvom spoju
Upućeni neurologu u Southamptonu, rečeno im je o novom lijeku koji se zove Spinraza. Što je pokazalo da zaustavlja pogoršanje bolesti, te je odlučeno da ga dobije za Tylera.
Louis je objasnio: Čuli smo od drugih roditelja da ovaj lijek može pomoći u zaustavljanju progresije SMA i djeca koja imaju ovo mogu živjeti duže.
Nažalost, trenutno se liječenje tek čeka na korištenje u Velikoj Britaniji, a postoji lista čekanja za sudjelovanje u ispitivanju.
No, Louis i Lisa žele se liječiti Tylera prije nego što se dodatno pogorša.
Nakon istraživanja otkrili su druga mjesta u Europi gdje je liječenje bilo dostupno privatno.
Prijatelji su pokrenuli stranicu za prikupljanje sredstava GoFundMe kako bi prikupili novac za liječenje u Francuskoj, gdje je to dostupno, kao i za njihova putovanja i svu opremu koja će im možda trebati za pomoć Tyleru u budućnosti.
Manchester United van Gaal
Bolnica kraljice Aleksandre u Portsmouthu (Slika: Google karte)
Louis je dodao: Ne znamo koliko će sve ovo koštati jer će Tyleru trebati injekcije svaka četiri mjeseca. Postavili smo cilj na 50.000 funti, jer mu želimo pružiti što je moguće više šansi. Zahvalni smo svima koji su do sada donirali.
Nakon što je u početku prikupila više od 3000 funti, obitelj je 29. ožujka otputovala u Francusku na njegov prvi tretman, koji se daje injekcijom u kralježnicu.
Sljedeći tjedan trebao bi imati još jedan, treći dva tjedna kasnije, nakon čega slijedi još mjesec dana nakon toga i liječenje u tijeku svaka četiri mjeseca.
Znamo da čak i ako to pomogne Tyleru, on će imati teškoće i probleme, ali bili bismo sretni da ga imamo ovdje i damo mu dobar život, rekao je Louis.
Tyler, na slici sa nešto više od dva mjeseca, pati od rijetkog stanja (Slika: PA Real Life)
Glasnogovornik NHS -a u Engleskoj rekao je: Spinalna mišićna atrofija (SMA) nasljedno je neurološko stanje koje utječe na živčane stanice u leđnoj moždini. Tip 1 je najteži oblik.
'Trenutno u Engleskoj nema odobrenog liječenja za to stanje, iako smo svjesni kliničkog ispitivanja lijeka nusinersen (Spinraza) provedenog u dojenčadi.
'Kako bi bili sigurni i učinkoviti, odgovarajuće lijekove prvo može procijeniti Nacionalni institut za zdravstvenu i njegu izvrsnosti (NICE), a NHS ih može razmotriti za financiranje.
'Kad NHS još uvijek rutinski ne nudi liječenje, zdravstveni radnik može podnijeti zahtjev za individualno financiranje (IFR) u ime pacijenta.'
- Da biste donirali Tyler -ovom posjetu fondu https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund
